Велокардиофациальный синдром
Велокардиофациальный синдром - определение, лечение и профилактика
Определение
Название происходит от латинских слов velum, что означает нёбо, cardio, что означает сердце, и facies, что означает лицо. Это состояние также известно как синдром Шпринцена, синдром ДиДжорджи или синдром делеции 22q11.
Поскольку симптомы варьируются от случая к случаю, важно, чтобы дети с VCFS были обследованы опытной командой специалистов, чтобы ничего не упустить.
Эпидемиология
Оценки заболеваемости 22q11.2DS (синдром ДиДжорджи, DGS) варьируются от 1 на 2000 до 1 на 4000 человек среди населения США в целом, а также в других странах. Это частая причина волчьей пасти и врожденных пороков сердца. Хотя 22q11.2DS является врожденным заболеванием, возраст постановки диагноза во многом зависит от его тяжести и типов врожденных дефектов, которые он вызывает. Таким образом, пациенты с более серьезными пороками сердца или гипокальциемией диагностируются в неонатальном периоде. Рецидивирующие инфекции обычно возникают у пациентов старше 3-6 месяцев.Патофизиология
- Критическая хромосомная область включает большую часть длинного плеча хромосомы 22.
- Этот регион содержит 30-40 генов, каждый из которых выполняет регуляторные функции.
- Эти гены отвечают за ДНК-связывающие белки и различные регуляторные функции, влияющие на дифференцировку и миграцию клеток.
- Эти гены, по-видимому, оказывают специфическое действие на жаберные дуги 2-4, которые являются областями, предопределенными для черепно-лицевого развития, дифференциации структуры сердца и развития тимуса.
- Эти гены также влияют на развитие центральной нервной системы, поскольку часто возникают трудности с обучением.
Факторы риска
Генетика- Ассоциированная гемизиготная микроделеция 22q11.2
- До 10% впервые выявленных случаев передаются по наследству.
- 50% риск рецидива при каждой беременности для пострадавших
Причины
- Велокардиофациальный синдром - это состояние, которое либо наследуется, либо возникает спонтанно как аутосомно-доминантная генетическая мутация. В частности, у детей с VCFS сегмент длинного плеча хромосомы 22 отсутствует.
- VCFS не возникает из-за чего-либо, что мать делала или не делала во время беременности.
- Фактически, конкретная причина этой генетической делеции не до конца понятна и, как уже упоминалось, чаще всего возникает как новая мутация у ребенка (93%), причем ни один из родителей не имеет делеции.
Симптомы
У детей с VCFS может быть широкий спектр признаков и симптомов разной степени тяжести. У некоторых детей признаки заболевания проявляются при рождении, а у других диагноз ставится в первые несколько лет жизни.Общие симптомы включают:
- проблемы с речью
- инфекции среднего уха или потеря слуха
- проблемы со зрением
- проблемы с кормлением
- частые инфекции
- нарушения обучения, особенно с визуальными материалами
- задержки в развитии
- проблемы общения и социального взаимодействия
- Маленькие ушки с квадратным верхним ухом
- Закрытые веки
- Расщелина губы и / или неба
- Асимметричный внешний вид лица при плаче
- Маленький рот, подбородок и боковые части кончика носа
Осложнения
Осложнения включают следующее:- Хроническая сердечная недостаточность
- Легочная гипертензия
- Иммунодефицит (клеточный и гуморальный) с повышенным риском инфекций и аутоиммунных заболеваний
- Психиатрические расстройства
Диагностика
- Вывод о синдроме ДиДжорджи делается в основном на основании результатов лабораторного теста, который обнаруживает «делецию в 22-й хромосоме». Врач назначит этот тест, а также ряд других медицинских тестов.
- Поскольку некоторые сердечные недостаточности обычно связаны с синдромом ДиДжорджи, простое возникновение этого дефекта может заставить врача назначить лабораторный тест на «делецию 22 хромосомы».
лечение
От этого синдрома нет лекарства. Терапия обычно может исправить любые критические проблемы, такие как сердечный дефект или слишком низкий уровень кальция. Медицинское обслуживание психического здоровья, а также проблемы с развитием или поведением - вот где настоящая проблема, а выводы непредсказуемы.Терапия и лечение человека с этим синдромом могут включать вмешательство в перечисленные ниже состояния:
Гипопаратиреоз
Это состояние обычно можно лечить с помощью добавок кальция, диеты с низким содержанием фосфора, а также добавок витамина D. Если достаточное количество ткани околощитовидной железы не повреждено. вполне вероятно, что паращитовидная железа ребенка обычно начинает регулировать уровень фосфора и кальция без специальной диеты.
Ограниченная
функция вилочковой железы Если человек выбрал функцию тимуса, инфекции, вероятно, будут повторяться, но не будут автоматически тяжелыми. Эти болезни - обычно частые ушные инфекции, а также простуды - лечатся, как и любого другого нормального ребенка. Большинство детей с ограниченной функцией тимуса все равно должны будут следовать утвержденному графику вакцинации. У таких детей работа иммунной системы будет улучшаться по мере взросления.
Тяжелая
дисфункция тимуса. Если дисфункция тимуса тяжелая или нет тимуса, ребенок восприимчив ко всем типам инфекций. Для лечения этого заболевания требуется трансплантация ткани тимуса, клеток, взятых из костного мозга, или специализированных клеток крови, борющихся с болезнями.
Пороки сердца
Большинство людей с этим синдромом нуждаются в хирургическом вмешательстве для исправления, а также для правильного кровообращения.
Расщелина неба
Это, как и другие аномалии неба, можно исправить хирургическим путем.
Развитие в целом
Ребенку принесет пользу широкий спектр методов лечения, от трудотерапии до логопедии, а также развивающей терапии. В США большинство программ ранней интервенционной терапии предлагают все виды терапии и обычно доступны через департамент здравоохранения любого штата.
Уход за психическим здоровьем
Лекарства для психического здоровья можно посоветовать, если у ребенка в какой-то момент диагностировано гиперактивность / дефицит внимания, шизофрения, депрессия или другие расстройства психического здоровья.
Komentar
Posting Komentar