Spina bifida

 Spina bifida - Описание, факторы риска и симптомы.

---

Описание

Spina bifida - это термин, который происходит от латыни и буквально означает «открытый» или «расщепленный». Это врожденный дефект, возникающий при пороке развития костей спинного мозга на 1- м  месяце беременности. Этот дефект может вызвать заметное отверстие сзади. В результате спинной мозг и его внешние оболочки выступают из этого отверстия. В некоторых случаях отверстие отсутствует, а выступающий спинной мозг находится под кожей.

Типы расщелины позвоночника

Существуют следующие типы расщелины позвоночника.
Spina bifida occulta:  это очень менее интенсивный тип расщелины позвоночника, также называемый «скрытой» расщелиной позвоночника. У этого типа отверстие позвоночника скрыто под кожей, поэтому нет высокого риска инвалидности или симптомов.
Закрытые дефекты нервной трубки:  это второй тип расщелины позвоночника. При этом типе дефекта возникает различная группа пороков развития. Аномальное накопление жира в области позвоночника, пороки развития костей позвонков и разрушение мозговых оболочек - серьезные дефекты, которые обычно возникают при этой форме расщелины позвоночника.
Менингоцеле: Это третий тип расщелины позвоночника. Наружные оболочки спинного мозга выступают за позвоночное отверстие, не покрытое кожным слоем. Люди с менингоцеле могут испытывать незначительные симптомы. Некоторые люди могут также наблюдать симптомы, похожие на закрытые дефекты нервной трубки.

• Миеломенингоцеле:  это самая тяжелая форма расщелины позвоночника. Оболочки и спинной мозг выступают в отверстие позвонков, которое образует мешок на спине ребенка. Этот тип дефекта приводит к ослаблению нервной системы, а также может возникнуть инфекция из-за контакта мешка с внешней средой.

История расщелины позвоночника

• История расщелины позвоночника началась 12000 лет назад. Между 1618 и 1652 годами профессор Николас Тулп из Амстердама предложил термин spina bifida.
• В 1761 году итальянец Джованни Баттиста Морганьи связал деформацию нижних конечностей и гидроцефалию.
• В 1960-х годах хирурги по всему миру лечили расщелину позвоночника с помощью открытой операции, чтобы заменить и закрыть отверстия расщелины позвоночника. В ту же эпоху изобретают и установку шунтов.

Эпидемиология
Средняя заболеваемость расщелиной позвоночника во всем мире составляет один случай на 1000 рождений. Частота дефектов нервной трубки (на 10 000 рождений) начинается от 0,9 в Канаде и 0,7 в центральной Франции до 7,7 в Объединенных Арабских Эмиратах и ​​11,7 в Южной Америке.
Самый высокий уровень врожденных аномалий обнаруживается в некоторых частях Британских островов и Уэльса, где регистрируются 3-4 случая врожденных дефектов на тысячу населения, наряду с полдюжиной случаев анэнцефалии (как живорожденных, так и мертворожденных) на каждого. тыс. населения. Сообщается, что общая частота врожденных дефектов на Британских островах составляет 2-3,5 случая на тысячу рождений.
Во Франции, Норвегии, Венгрии, Чехословакии, Югославии и Японии сообщается о низкой распространенности - всего 0,1-0,6 случая на 1000 живорождений.
Низкий социально-экономический статус связан с более высоким риском дефектов нервной трубки во многих популяциях. Примерно с 1940 г. в Бостоне, штат Массачусетс, произошли эпидемии миеломенингоцеле;
Причины и факторы риска расщелины позвоночника

• Недостаток фолиевой кислоты в период беременности.
• Если один из членов вашей семьи пострадал от расщелины позвоночника.
• Употребление диет с очень низким содержанием фолиевой кислоты во время беременности.
• Пары с первым ребенком, имеющим расщелину позвоночника, имеют больший риск развития ребенка с дефектами нервной системы.
• Ожирение беременной женщины (ИМТ 30 и более) также может вызвать расщелину позвоночника.
• Повышенный диабет также может сыграть роль в развитии плода с нервными дефектами.
• Употребление определенных лекарств в период беременности увеличивает риск развития у новорожденных расщелины позвоночника и других нервных дефектов. Некоторые из препаратов - вальпроат и карбамазепин - используются для лечения биполярного расстройства и эпилепсии.
• Высокая температура тела в период беременности, например, длительная лихорадка и купание в гидромассажной ванне.
• Низкий экономический статус: плохое питание - ключевая роль таких проблем.
• Раннее выявление судорожного расстройства у беременных.
• Расщелина позвоночника также может возникать из-за более раннего наличия генетических нарушений, таких как синдром Патау, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

Симптомы и осложнения spina bifida
Визуальные признаки spina bifida occulta на коже позвоночника новорожденных включают:

• Аномальный пучок волос
• Увеличение жира
• Небольшая ямочка или родинка

Симптомы расщелины позвоночника различаются в зависимости от расположения разрыва между позвонками.
Проблемы
с движением Поскольку spina bifida влияет на нервы позвоночника, это результат проблем с контролем мышц.

• Мышечная слабость
• Паралич нижних конечностей
• Сколиоз
• Переломы костей
• Деформированные суставы
• Артрит
• Стеноз позвоночного канала

Проблемы
с мочевым пузырем Нервы, контролирующие функции мочевого пузыря, имеют тенденцию к повреждению из-за расщелины позвоночника. Таким образом, это приводит к некоторым дефектам мочевого пузыря.

• Недержание мочи
• Мочекаменная болезнь
• Гидронефроз
• Инфекции мочевыводящих путей (ИМП)

Проблемы с кишечником

• Недержание кишечника
• Запор
• Диарея

Другие проблемы, такие как

• Гидроцефалия: избыточное накопление жидкости в головном мозге, которое вызывает повреждение головного мозга.

• Латексная аллергия
• Трудности в обучении
• Снижение чувствительности кожи
• Менингит
• Повышенное артериальное давление
• Потеря сексуальной активности

Диагностика и тест, чтобы узнать новорожденного с расщелиной позвоночника.
Расщелина позвоночника диагностируется как два периода: пренатальная диагностика и послеродовая диагностика.
Пренатальная диагностика
Существуют определенные тесты, которые можно использовать перед рождением ребенка, которые указывают на наличие или отсутствие нервных дефектов, включая:
Тесты MSAFP (материнская сыворотка альфа-фетопротеина):  это тест для измерения уровней альфа-фетопротеина ( AFP). Это тот белок, который вырабатывается растущим плодом. При нарушении выработки таких белков во время беременности выявляется расщелина позвоночника. Этот тест проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности.
Наряду с тестом на MSAFP есть и другие анализы крови. Они используются для выяснения следующих веществ плаценты.

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
• Эстриол
• Ингибин А

Ультразвук:  если анализы крови показывают высокий уровень АФП, проводится ультразвуковое исследование для выяснения первопричины. Усовершенствованная форма ультразвука может использоваться для визуализации и установления расщелины позвоночника. Ультразвук - эффективный инструмент, который можно использовать для пренатальной диагностики, поскольку он безопасен как для плода, так и для матери.

• Амниоцентез:  этот тест рекомендуется, если уровень АФП высокий и УЗИ в норме. Игла используется для аспирации пробы жидкости из амниотического мешка для анализа на АФП. При высоком уровне АФП возникают открытые нервные дефекты из-за выброса этого белка из позвоночника в амниотический мешок. Его можно проверить на сроке от 15 до 20 недель беременности.

Послеродовая диагностика
В некоторых случаях врачи могут диагностировать расщелину позвоночника после рождения ребенка. Если врачи подозревают, что у новорожденного есть расщелина позвоночника, они могут настоять на выполнении следующих методов визуализации.

• Рентген:  он используется для обнаружения у новорожденного ребенка таких аномалий развития костей, как сколиоз, переломы костей и повреждения суставов.
• Компьютерная томография (компьютерная томография или компьютерная томография):  используется для выявления изменений в позвоночнике или позвонках ребенка.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ):  врачи назначают это вашему новорожденному, если он подозревает гидроцефалию в головном мозге.

Лечение и реабилитация

Операция:  операция проводится в течение 24–28 часов после рождения ребенка. Во время операции хирург заменяет обнаженные ткани и нервы обратно в спинной мозг ребенка. Затем разрыв в спинном мозге покрывается мышцами или тканями.
В случае гидроцефалии в мозг помещают шунт по направлению от спинного мозга к мочевому пузырю. Этот шунт помогает слить лишнюю жидкость из мозга в мочевой пузырь.
Пренатальная хирургия:  эта операция проводится до 26- й  недели беременности. В пренатальной хирургии хирург обнажает матку матери, чтобы исправить дефекты расщелины позвоночника.
Физиотерапия: Это может быть важной частью лечения ребенка, которая может помочь ему / ей стать настолько же внештатным, насколько это возможно, а также предотвратить ослабление мышц нижних конечностей. Специальные скобы для ног могут помочь сохранить мышцы крепкими.  Кесарево
сечение: предположим, что врачи заметили, что у ребенка расщелина позвоночника, хорошо родиться с помощью кесарева сечения, благодаря которому можно предотвратить повреждение обнаженных нервов и позвоночника естественными родами.
Трудотерапия:  эта терапия помогает детям более активно выполнять повседневные действия, такие как купание, еда и игры. Это повышает уверенность детей в себе и самоопределение.
Вспомогательные технологии: Людям с полным параличом , возможно , потребуются инвалидные кресла как двигательное вспомогательное устройство. Хотя электрические кресла-коляски дополнительно удобны, ручные сохранят прочность и устойчивость верхней части тела. Ортезы для ног полезны для пациентов с частичным параличом. Существует множество компьютерных программ, которые могут быть очень полезны в учебной деятельности детей с нервными дефектами. Существуют различные вспомогательные технологии, которые могут быть полезны при следующих проблемах со здоровьем:
недержание мочи (UI)

• Дети с недержанием мочи могут быть обучены использовать CIC (чистую нерегулярную катетеризацию), процедуру регулярного спуска воздуха из мочевого пузыря, при которой опекун вводит катетер через уретру в мочевой пузырь, чтобы освободить его.
• Взрослым назначают антимускариновые препараты. Это лекарство, которое позволяет мочевому пузырю задерживать большое количество мочи, благодаря чему сокращается количество мочеиспусканий.
• В некоторых случаях у детей мочевой пузырь сокращается ненормально (гиперрефлексический пузырь), в такой ситуации врач может предложить инъекцию ботулинического токсина, чтобы парализовать мышцы мочевого пузыря.
• Искусственный мочевой сфинктер (AUS) - это хирургически имплантированная силиконовая манжета, которая представляет собой насос и баллон, прикрепленный к уретре, а баллон фиксируется в брюшной полости.

Недержание кишечника
При этой проблеме необходима правильная диета с достаточным содержанием клетчатки, чтобы избежать запоров. Это также необходимо для предотвращения диареи у пациента. Таблица диеты поможет при таких проблемах узнать, какой тип пищи рекомендуется пациенту.

Профилактика

• Женщинам младше детородного возраста и беременным рекомендуется принимать 0,4 мг фолиевой кислоты в день.
• Натуральные продукты, богатые фолиевой кислотой, включают шпинат, яичные желтки, цитрусовые и брокколи. Обогащенные фолиевой кислотой продукты на завтрак - это крупы, обогащенный хлеб, мука, макаронные изделия, рис и другие зерновые продукты.
• Все беременные женщины и женщины детородного возраста должны убедиться, что на этикетках упаковки указано правильное соотношение питательных веществ с фолиевой кислотой. Обратите внимание, что фолиевую кислоту можно назвать фолиевой кислотой, которая является исходной формой фолиевой кислоты, содержащейся в злаках.
• Высокие дозы фолиевой кислоты следует употреблять женщинам с расщелиной позвоночника раньше, чтобы забеременеть позже.
• Женщинам, принимающим противосудорожные препараты и лекарства от диабета, также необходимо более 400 мг в день. Рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты для этих женщин составляет 4000 мкг, которую можно начать до одного-трех месяцев зачатия и продолжать до третьего триместра.