Болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона: факторы риска, симптомы и диагностика.
Определение
Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме накапливается чрезмерное количество меди, особенно в печени, головном мозге и глазах. Признаки и симптомы болезни Вильсона обычно впервые появляются в возрасте от 6 до 45 лет, но чаще всего они начинаются в подростковом возрасте. Особенности этого состояния включают сочетание заболевания печени и неврологических и психиатрических проблем.
История
Заболевание носит имя британского врача Сэмюэля Александра Кинниера Вильсона (1878–1937), невролога, описавшего это состояние, включая патологические изменения в мозге и печени, в 1912 году. Работа Уилсона была создана и продолжена отчеты немецкого невролога Карла Вестфала (1883 г.), который назвал это «псевдосклерозом»; британский невролог Уильям Гауэрс (в 1888 г.); и Адольфом Стрюмпеллом (в 1898 г.), который отметил цирроз печени. Невропатолог Джон Натаниэль Камингс установил связь с накоплением меди как в печени, так и в мозге в 1948 году. Возникновение гемолиза было отмечено в 1967 году.Камингс и одновременно новозеландский невролог Дерек Денни-Браун, работающий в Соединенных Штатах, впервые сообщили об эффективном лечении с помощью хелатора металлов British anti-lewisite в 1951 году. Это лечение нужно было вводить инъекциями, но это был один из первых методов лечения, доступных в этой области. неврологии, области, которая классически могла наблюдать и диагностировать, но предлагала мало методов лечения. Первый эффективный пероральный хелатирующий агент, пеницилламин, был открыт в 1956 году британским неврологом Джоном Уолшем. В 1982 году Уолше также представил триентин и первым разработал тетратиомолибдат для клинического использования. Терапия ацетатом цинка впервые появилась в Нидерландах, где врачи Шоувинк и Хугенрад использовали ее в 1961 и 1970-х годах соответственно.
Генетическая основа болезни Вильсона и связь с мутациями ATP7B была выяснена в 1980-х и 1990-х годах несколькими исследовательскими группами.
Факторы риска
Факторы риска болезни Вильсона являются генетическими. Родители-носители этого гена подвергаются риску передачи болезни своим детям. Генетический тест может быть выполнен, если у ребенка проявляются симптомы болезни Вильсона и у одного или обоих родителей есть это заболевание.Причины
Причина болезни Вильсона генетическая. Заболевание следует по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что оба родителя либо болеют, либо являются носителями гена. Это единственный способ передать его своим детям. Болезнь Вильсона вызвана мутацией в гене ATP7B, которая не позволяет печени избавляться от меди, как это должно быть в здоровой печени.Симптомы
Симптомы обычно зависят от того, где откладывается больше меди, что является аномалией при болезни Вильсона. Медь в основном накапливается в печени, головном мозге, а также в глазах. Итак, в зависимости от того, какой орган поражен, симптомы различаются.Если отложения меди в головном мозге, симптомы включают:
- Изменение почерка, которое обычно рассматривается как ранний признак у ребенка или молодого взрослого.
- Ухудшение успеваемости ребенка, который раньше хорошо учился
- Невнятная речь
- Слюнотечение слюны
- Трудности при ходьбе
- Затруднение глотания
- Тремор
- Контрактуры (состояние, при котором мышцы рук и ног укрепляются, что приводит к ригидности суставов). В таком случае ноги и руки остаются в одном положении, и человек не может их выпрямить.
- Наконец, пациенты прикованы к постели.
- Желтуха: Хотя существует множество причин желтухи, следует подозревать болезнь Вильсона, если желтуха у молодых пациентов длится долго (скажем, месяц или два). Также, если у ребенка рецидивирующая желтуха, то это признак того, что печень в беде из-за накопления меди. Подробнее о симптомах желтухи.
- Тест на аномальную функцию печени
- Циррозин молодых людей или детей
- Острая печеночная недостаточность с существенным падением гемоглобина у молодых пациентов (от 5 до 15 лет, хотя, согласно книгам, это любой возраст в возрасте от 3 до 55 лет), указывает на болезнь Вильсона.
Если медь откладывается в глазах, это приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера, которые представляют собой ржаво-коричневые кольца, окружающие край радужной оболочки и изморозь роговицы. Это один из уникальных симптомов болезни Вильсона, который обычно выявляется при обследовании глаз.
Диагностика и тесты
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной задачей, поскольку ее признаки и симптомы часто неотличимы от симптомов других заболеваний печени, таких как гепатит. Более того, многие симптомы могут развиваться с течением времени, а не проявляться сразу. Поведенческие изменения, которые происходят постепенно, особенно трудно связать с изменением Вильсона. Врачи полагаются на сочетание симптомов и результатов анализов, чтобы поставить диагноз.Тесты и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают:
- Анализы крови и мочи. Ваш врач может порекомендовать анализы крови, чтобы контролировать функцию печени и определять уровень меди в крови. Ваш врач также может захотеть измерить количество меди, выделяемой с вашей мочой в течение 24-часового периода.
- Проверка зрения. Используя микроскоп с источником света высокой интенсивности (щелевую лампу), офтальмолог проверяет ваши глаза на золотисто-коричневый цвет (кольца Кайзера-Флейшера). Ненормальный внешний вид вызван отложениями излишка меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с разновидностью катаракты, называемой катарактой подсолнечника, которую можно увидеть при осмотре глаза.
- Удаление образца ткани печени для исследования. Во время процедуры, называемой биопсией печени, врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Ваш врач берет небольшой образец ткани печени и отправляет его в лабораторию для проверки на избыток меди.
- Генетическое тестирование. Анализ крови может определить генетические мутации, вызывающие болезнь Вильсона. Знание о мутациях болезни Вильсона в вашей семье позволяет врачам проверять братьев и сестер и начинать лечение до появления изнуряющих симптомов.
Лечение и лекарства
Успешное лечение болезни Вильсона зависит больше от времени, чем от приема лекарств. Лечение часто проходит в три этапа и должно длиться всю жизнь. Если человек перестанет принимать лекарства, медь снова может накапливаться.Первый этап : первое лечение - это удаление излишков меди из организма с помощью хелатирующей терапии. Хелатирующие агенты включают такие препараты, как d-пеницилламин и триентин, или Сиприн. Эти препараты удаляют лишнюю медь из ваших органов и высвобождают ее в кровоток. Ваши почки будут фильтровать медь в мочу. Триентин имеет меньше побочных эффектов, чем d-пеницилламин. Возможные побочные эффекты d-пеницилламина включают:
- Высокая температура
- Сыпь
- Проблемы с почками
- Проблемы с костным мозгом
Второй этап : цель второго этапа - поддерживать нормальный уровень меди после удаления. Ваш врач назначит цинк или тетратиомолибдат, если вы закончили первое лечение или не проявляете никаких симптомов, но у вас болезнь Вильсона. Цинк, принимаемый внутрь в виде солей или ацетата (галзин), не дает организму усваивать медь из пищи. Прием цинка может вызвать легкое расстройство желудка. Дети с болезнью Вильсона, но без симптомов, могут захотеть принять цинк, чтобы предотвратить ухудшение состояния или замедлить его прогресс.
Третий этап: После того, как симптомы улучшатся и уровень меди станет нормальным, вам следует сосредоточиться на длительной поддерживающей терапии. Это включает в себя продолжение терапии цинком или хелатированием и регулярный контроль уровня меди. Вы также можете контролировать уровень меди, избегая продуктов с высоким уровнем, таких как:
- Сухофрукт
- Печень
- Грибы
- Орехи
- Моллюски
- шоколад
- Поливитамины
Komentar
Posting Komentar