Болезнь фон Виллебранда - введение, причины и лечение.
Введение
Типы БВ
Болезнь фон Виллебранда подразделяется на три следующих типа.Тип 1: это самая легкая форма VWD с низким уровнем VWF в крови. У людей, страдающих этим типом, наблюдается легкое кожно-слизистое кровотечение.
Тип 2: у этого типа факторы свертывания крови находятся на нормальном уровне или ближе к нормальному уровню, но не работают должным образом. БВ типа 2 можно подразделить на 3 типа следующим образом.
- БВ типа 2А - количество VWF и фактора VIII в норме. В этом типе VWF не действует как связующее вещество для сбора тромбоцитов при повреждении кровеносного сосуда.
- БВ типа 2B - это наиболее распространенный тип, встречающийся у пациентов с БВ. Здесь VWF собирает тромбоциты в кровотоке вместо образования пробки при повреждении кровеносного сосуда.
- БВ типа 2N - этот тип характеризуется неспособностью ФВ переносить фактор VIII в кровоток. БВ типа 2N похож на легкую форму гемофилии А.
Историческая справка
- В 1920 году финский врач Эрик фон Виллебранд впервые описал болезнь фон Виллебранда, и поэтому она названа в его честь.
- В 1950-х годах он выяснил причины болезни VWD, что «плазменный фактор», антигемофильный фактор (FVIII), был снижен у пациентов с VWD. С этого периода факторы, ответственные за VWD, называют «фактором фон Виллебранда».
- Наконец, в 1980-х годах исследования молекулярной и генетики БВ более четко различали гемофилию А и БВ.
Эпидемиология
Болезнь фон Виллебранда (БВ) встречается с одинаковой частотой среди мужчин и женщин, поражая, по крайней мере, до 1% населения в целом. Однако женщины с большей вероятностью почувствуют признаки, симптомы и симптомы БВ из-за расширенного кровотечения, вызываемого им во время менструального цикла, во время беременности и после родов.В период с 2012 по 2016 год более 14 600 600 мужчин, женщин и детей были замечены в лечебных учреждениях для лечения гемофилии для лечения БВ. Примерно 2/3 составляли женщины и дамы.
Причины
- БВ - генетическое заболевание. Если родитель с БВ из-за генной мутации, есть 50% шансов передать его своему потомству.
- В некоторых случаях генная мутация происходит без каких-либо причин, называемых новой мутацией в VWF и факторе VIII.
- Ген VWF - единственный ген, ответственный за VWF.
- Мутация в гене VWF вызывает более низкие уровни VWF в кровотоке, в результате чего происходит снижение фактора VIII.
- Во многих случаях VWD типа 1 рассматривается как сложное генетическое заболевание, при котором как генетические факторы, так и факторы окружающей среды играют роль в возникновении VWD.
- БВ типа 2 также является наследственным заболеванием.
- Немногие люди могут заболеть БВ из-за их неправильного образа жизни, например, употребления алкоголя, табака или наркомании. Кроме того, к БВ может привести другое заболевание. Этот тип VWD называется приобретенным синдромом фон Виллебранда.
- Как правило, этот фактор фон Виллебранда активен, если к ним прилагается какое-либо давление и напряжение. Таким образом, человек с сильным стрессом и давлением также является причиной развития БВ.
Факторы риска
- Главный риск заболевания БВ - семейный анамнез.
- В большинстве случаев БВ передаются по аутосомно-доминантному наследству.
- Более серьезные случаи БВ типа 3 могут быть вызваны аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что оба родителя болеют БВ раньше и передаются их потомству.
- Гипертония также представляет собой серьезный риск заболеть БВ.
Симптомы
Симптомы болезни фон Виллебранда могут возникнуть в любом возрасте. Некоторые люди могут не заметить симптомы, потому что они легкие или отсутствуют. Обычный признак - ненормальное кровотечение. Тяжесть кровотечения варьируется от человека к человеку.Основные общие симптомы следующие:
- Частые или продолжительные кровотечения из носа
- Легкие синяки или бугристые синяки возникают на любой части тела.
- Кровь появляется в моче или кале
- Сильное или продолжительное кровотечение из резаных ран
- Длительное кровотечение после удаления зуба или операции
- Обильные менструальные выделения в течение длительного времени или после родов
- Кровоточащие десны
Осложнения
Осложнения БВ включают:Отек и боль: если кровотечение происходит в суставах и мягких тканях, результатом может быть отек и боль.
Анемия: у женщин с сильным кровотечением во время менструального цикла может развиться дефицит железа, например анемия.
Смерть от кровотечения: в редких случаях у некоторых людей может быть неконтролируемое кровотечение, это может привести к угрозе для жизни и потребует неотложной медицинской помощи.
Диагностика и тестирование
Иногда очень сложно поставить диагноз. БВ типа 1 и 2 может не иметь серьезных проблем с кровотечением. Таким образом, они не могут быть диагностированы, если у них нет сильного кровотечения после операции или какой-либо другой травмы.Другой тип 3 может иметь сильное кровотечение. В основном встречается у младенцев и детей, диагностируется в течение первого года жизни.
История болезни:
ваш врач может спросить о вашей истории болезни и вашей семейной истории. Он или она может спросить о:
- Кровотечение из небольшой раны, которое длилось более 10 минут или возобновилось в течение первых семи дней после травмы.
- Любое продолжительное кровотечение, потребовавшее медицинской помощи после любой операции или удаления зубов.
- Любая кровь в стуле или моче
- История мышечного, суставного кровотечения
- Менструальные кровотечения в анамнезе у женщин
- Любые принимаемые лекарства, вызывающие кровотечение или повышающие риск кровотечения, такие как аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), клопидогрель, варфарин или гепарин.
Ваш врач проведет медицинский осмотр, чтобы увидеть необычные синяки или другие признаки кровотечения из порезов.
Анализы крови:
антиген фактора фон Виллебранда: этот тест предназначен для исследования уровня фактора VWD в крови путем измерения конкретного белка.
Активность кофактора ристоцетина: Ристоцетин - это антибиотик, который используется в тексте. Это позволит проверить, насколько хорошо VWD работает в процессе свертывания крови.
Активность свертывания фактора VIII: этот тест проверяет уровень аномалии и активность фактора VIII.
Мультимеры фактора фон Виллебранда: Этот тест предназначен для определения типа вашего VWD. Этот тест оценивает специфическую структуру фактора фон Виллебранда в крови и его белковых комплексах, а также то, как он распадается.
Тест функции тромбоцитов: этот тест предназначен для измерения функции тромбоцитов.
Лечение и лекарства
Надавите на рану или порез - все, что вам нужно сделать, чтобы предотвратить кровотечение.Лекарства для остановки кровотечения, такие как:
Десмопрессин - доступен в виде назального спрея или инъекции
Транексамовая кислота - доступен в виде таблеток, жидкости для полоскания рта или
концентрата фактора фон Виллебранда для инъекций - доступен в виде инъекции
Лекарства, наносимые на порезы - Фибриновый герметик (Tisseel VHSD) помещенный непосредственно на порез, помогает остановить кровотечение. Эти вещества наносятся шприцами как клей.
Людям с сильным кровотечением может потребоваться регулярный прием, чтобы предотвратить серьезное кровотечение. Это лекарство можно принять до начала операции, чтобы снизить риск серьезного кровотечения.
Лечение обильных менструальных кровотечений:
Для лечения обильных менструальных кровотечений у женщин используются лекарства, контролирующие кровотечение, такие как:- Оральные противозачаточные таблетки
- Внутриматочная система (ВМС)
- Таблетки транексамовой кислоты
- Десмопрессин назальный спрей
- В тяжелых случаях концентрируют фактор фон Виллебранда.
Образ жизни и домашние средства:
Смените болеутоляющие: перед приемом лекарств необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы предотвратить побочные эффекты. Разжижающие кровь препараты, такие как аспирин, ибупрофен (Advil, Motrin IB, другие) или напроксен (Aleve, Anaprox).Сообщите своим врачам и стоматологу: перед операцией или удалением зубов вы должны сообщить своему врачу о своей болезни фон Виллебранда. А также сообщите врачу о вашей семейной истории болезни фон Виллебранда.
Подумайте о том, чтобы носить медицинский браслет-удостоверение: убедитесь, что он отмечает, что у вас болезнь фон Виллебранда, что будет полезно для медицинского персонала, если вы когда-нибудь попадете в аварию или доставлен в отделение неотложной помощи. Также носите в кошельке медицинскую карточку.
Будьте активными и безопасными: Физические упражнения как часть достижения или поддержания здорового веса. Избегайте занятий, которые могут вызвать синяки, таких как футбол, борьба и хоккей.
Komentar
Posting Komentar