Синдром Тернера (TS)

 Синдром Тернера (TS): симптомы, факторы риска и лечение.

---

Определение

Синдром Тернера - это хромосомное заболевание, которое влияет на развитие женщин. Женщины с этим заболеванием, как правило, ниже среднего роста и обычно не могут зачать ребенка (бесплодие) из-за отсутствия функции яичников. Другие особенности этого состояния, которые могут различаться у женщин с синдромом Тернера, включают: лишнюю кожу на шее (перепончатая шея), отечность или отек (лимфедема) рук и ног, аномалии скелета, пороки сердца и проблемы с почками.

История

История синдрома Тернера началась в 1938 году, когда Генри Тернер описал 7 пациентов в возрасте от 15 до 23 лет, которые были направлены ему по поводу карликовости и отсутствия полового развития. Он лечил их экстрактами гипофиза, но они были неэффективны.
С тех пор многие исследования позволили более подробно оценить синдром Тернера и пополнили нашу базу знаний. Международный междисциплинарный семинар был созван в марте 2000 года в Неаполе, Италия, в связи с Пятым международным симпозиумом по синдрому Тернера, чтобы обновить исчерпывающие рекомендации по диагностике синдрома Тернера, которые были первоначально опубликованы в 1994 году.
Синдром Тернера, также называемый синдромом Ульриха-Тернера, представляет собой генетическое заболевание, при котором X-хромосома отсутствует или структурно аномальна и не вызвана дефицитом гормона роста.

Типы

Поражаются все клетки,  и аномалия может возникнуть из-за

• Одна вся Х-хромосома отсутствует - моносомия X или 45, X- почти 50% пациентов имеют это состояние.
• Х-хромосома присутствует, но отсутствует часть или перестроена - частичная моносомия.

Поражаются только некоторые клетки  - мозаичный синдром Тернера или мозаицизм.

• Клетки с моносомией X встречаются вместе с нормальными (46, XX клетки), или с частичной моносомией, или с клетками, имеющими Y-хромосому (46, XY).
• Мозаицизм встречается у 67-90% больных.

Факторы риска

Утрата или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со спермой или яйцеклеткой, а в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.
Семейный анамнез, похоже, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим расстройством.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчик наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочка наследует по одной Х-хромосоме от каждого родителя. Если у девочки синдром Тернера, одна копия Х-хромосомы отсутствует или значительно изменена.
Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

• Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или в яйцеклетке матери. В результате каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
• В некоторых случаях ошибка деления клеток возникает на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы или одну полную и одну измененную копию.
• Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию X-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию X-хромосомы и некоторый материал Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как девочки, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития типа рака, называемого гонадобластомой.

Симптомы

Более низкий рост и недостаточное развитие яичников - наиболее частые характеристики симптомов.
Женщина с синдромом Тернера может демонстрировать любые из следующих физических характеристик:

• Перепончатая шея - разновидность кожных складок на шее.
• Руки, слегка развернутые в локтях
• Низкая линия роста волос на затылке.

Диагностика и тесты

Иногда диагноз ставится во время внутриутробного развития плода. Некоторые особенности ультразвукового изображения могут вызвать подозрение, что у вашего ребенка синдром Тернера или другое генетическое заболевание, влияющее на развитие в утробе матери. Пренатальные скрининговые тесты, которые оценивают ДНК ребенка в крови матери (бесклеточное тестирование ДНК плода или неинвазивный пренатальный скрининг), также могут указывать на повышенный риск синдрома Тернера.
Ваш специалист по беременности и родам (акушер) может спросить, заинтересованы ли вы в дополнительных тестах, чтобы поставить диагноз до рождения ребенка. Для проверки на синдром Тернера можно выполнить одну из двух процедур:

• Биопсия хориона. Это включает удаление небольшого кусочка ткани из плаценты.
• В этом тесте образец амниотической жидкости берется из матки.

Обсудите преимущества и риски пренатального тестирования со своим врачом.

Лечение и лекарства

Основное лечение почти всех девочек и женщин включает гормональную терапию:

• Гормон роста. Большинству девочек с синдромом Тернера рекомендована терапия гормоном роста. Цель состоит в том, чтобы как можно больше увеличить рост в подходящее время в детстве и подростковом возрасте вашей дочери. Лечение гормоном роста обычно проводится несколько раз в неделю в виде инъекций соматропина (Humatrope, Genotropin, Saizen и др.). Если рост очень маленький, некоторые врачи могут порекомендовать андроген под названием оксандролон (оксандрин) в дополнение к гормону роста.
• Эстрогеновая терапия. Большинству девочек с синдромом Тернера необходимо начать терапию эстрогенами и соответствующими гормонами, чтобы начать половое созревание и достичь полового развития во взрослом возрасте. Эстроген также может помочь вашей дочери расти, если его использовать вместе с гормоном роста. Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается в течение всей жизни, пока женщина не достигнет среднего возраста менопаузы.

Профилактика

Пока нет известного способа предотвратить этот синдром из-за причины проблемы (хромосомная аномалия). Варианты лечения направлены на исправление конкретных проблем, которые есть у этих пациентов, особенно роста, полового созревания и фертильности.