Талассемия
Талассемия: история, осложнения и профилактика.
Определение
История
В 1954 году Фрэнк Фикарра, молодой итало-американский бизнесмен, работал и жил в Бруклине, когда у двух его маленьких детей обнаружили редкое заболевание крови, анемию Кули, также известную как большая талассемия.Фрэнк Фикарра начал организовывать благотворительные акции по соседству, чтобы убедиться, что его дети и им подобные имеют драгоценную кровь, необходимую для выживания. Несмотря на то, что эти забросы крови были успешными, Фрэнк Фикарра понял, что нужно больше.
Однажды осенней ночью Фрэнк Фикарра и родители других пациентов с анемией Кули встретились в задней части его мясной лавки в Бруклине, чтобы обсудить, что они могут сделать, чтобы помочь своим детям и рассказать миру об этой редкой болезни. С этой встречи были посеяны семена Фонда Кули по борьбе с анемией.
С той ночи CAF превратилась в национальную и международную силу с выдающимся послужным списком достижений. CAF учредила первую программу стипендий для исследования талассемии и стала сильным голосом в Вашингтоне для пациентов с талассемией и их семей.
Типы
Существует три основных типа талассемии (и четыре подтипа):- Бета-талассемия, которая включает большой и промежуточный подтипы
- Альфа-талассемия, к которой относятся подтипы гемоглобина H и водянка плода
- Малая талассемия
Бета-талассемия: бета-талассемия возникает, когда ваше тело не может производить бета-глобин. Два гена, по одному от каждого родителя, передаются по наследству для образования бета-глобина. Этот тип талассемии бывает двух серьезных подтипов: большая талассемия (анемия Кули) и промежуточная талассемия.
Талассемии: Это самая тяжелая форма бета - талассемии. Он развивается, когда отсутствуют гены бета-глобина. Симптомы большой талассемии обычно проявляются до второго дня рождения ребенка. Связанная с этим заболеванием тяжелая анемия может быть опасной для жизни. Другие признаки и симптомы включают:
- Суетливость
- Бледность
- Частые инфекции
- Плохой аппетит
- Неспособность процветать
- Желтуха, то есть пожелтение кожи или белков глаз.
- Увеличенные органы
Промежуточная талассемия: это менее тяжелая форма. Он развивается из-за изменений в обоих генах бета-глобина. Людям с промежуточной талассемией переливание крови не требуется.
Альфа-талассемия: Альфа-талассемия возникает, когда организм не может производить альфа-глобин. Чтобы произвести альфа-глобин, вам необходимо иметь четыре гена, по два от каждого родителя.
Этот тип талассемии также имеет два серьезных типа: болезнь гемоглобина H и водянка плода.
Гемоглобин H: Это происходит, когда у человека отсутствуют три гена альфа-глобина или происходят изменения в этих генах. Это заболевание может привести к проблемам с костями. Щеки, лоб и челюсть могут разрастаться. Кроме того, болезнь гемоглобина H может вызывать:
- Желтуха
- Чрезвычайно увеличенная селезенка
- Недоедание
Малая талассемия: у людей с малой талассемией обычно нет никаких симптомов. Если они это сделают, это скорее всего будет анемия легкой степени. Состояние классифицируется как альфа- или бета-талассемия. В альфа-минорных случаях отсутствуют два гена. В бета-миноре отсутствует один ген. Отсутствие видимых симптомов может затруднить обнаружение легкой талассемии. Важно пройти обследование, если у одного из ваших родителей или родственников есть какая-либо форма заболевания.
Факторы риска
Факторы, которые, как известно, повышают риск:
Семейный анамнез: как упоминалось ранее, талассемия передается по наследству. Мутировавшие гены гемоглобина передаются от родителей их детям. Следовательно, наличие семейного анамнеза увеличивает вероятность талассемии.Конкретное происхождение: наблюдается, что заболевание крови обычно встречается у представителей африканского, азиатского, ближневосточного, греческого и итальянского происхождения.
Причины
Талассемия возникает, когда есть аномалия или мутация в одном из генов, участвующих в производстве гемоглобина. Вы унаследовали этот генетический дефект от своих родителей.Если только один из ваших родителей является носителем талассемии, у вас может развиться форма заболевания, известная как малая талассемия. Если это произойдет, у вас, вероятно, не будет симптомов, но вы станете носителем болезни. У некоторых людей с малой талассемией появляются незначительные симптомы.
Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, у вас больше шансов унаследовать более серьезную форму заболевания.
Симптомы
Симптомы талассемии могут быть разными. Вот некоторые из наиболее распространенных:- Деформации костей, особенно на лице
- Темная моча
- Задержка роста и развития
- Чрезмерная утомляемость и утомляемость
- Желтая или бледная кожа
Диагностика и лечение
Большинство детей с умеренной или тяжелой формой талассемии получают диагноз к 2 годам. Люди без симптомов могут не осознавать, что они носители, пока у них не родится ребенок с талассемией.Анализы крови: Анализы крови могут определить, является ли человек носителем или у него талассемия.
Полный анализ крови (CBC): он может проверить уровень гемоглобина, а также уровень и размер красных кровяных телец.
Подсчет ретикулоцитов: это измерение того, как быстро красные кровяные тельца или ретикулоциты производятся и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят в кровотоке около 2 дней, прежде чем превратятся в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов красных кровяных телец здорового человека составляют ретикулоциты.
Железо: Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или дефицит железа. Причина талассемии - не дефицит железа.
Генетическое тестирование: анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или дефектные гены.
Пренатальное тестирование: оно может показать, есть ли у плода талассемия и насколько серьезной она может быть.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS): кусочек плаценты удаляется для анализа, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
Амниоцентез: для анализа берут небольшой образец околоплодных вод, как правило, на 16 неделе беременности. Амниотическая жидкость - это жидкость, окружающая плод.
Лечение и лекарства
Лечение зависит от типа и степени тяжести талассемии.Переливания крови : они могут восполнить уровень гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с большой талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний крови в год. Людям с менее тяжелой формой талассемии потребуется до восьми переливаний крови в год или больше во время стресса, болезни или инфекции.
Хелатирование железа : включает удаление избыточного железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железом. Это может повредить сердце и другие органы. Пациентам может быть назначен дефероксамин, лекарство, вводимое под кожу, или деферасирокс, принимаемый внутрь.
Пациентам, которым делают переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Они помогают развитию красных кровяных телец.
Пересадка костного мозга или стволовых клеток : клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. Трансплантат от совместимого донора может быть эффективным лечением в тяжелых случаях.
Хирургия : это может быть необходимо для исправления аномалий костей.
Генная терапия : ученые исследуют генетические методы лечения талассемии. Возможные варианты включают в себя введение нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, производящих гемоглобин плода.
